陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,簡(jiǎn)稱PNH,是一種獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點(diǎn)為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿?砂槿(xì)胞減少、感染和血栓形成。 本病雖少見(jiàn),但近年來(lái)有增多趨勢(shì)。我國(guó)北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在20-40歲青壯年。男性多于女性,與遺傳及種族無(wú)關(guān)。本病起病隱襲緩慢,呈慢性過(guò)程,以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多,以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化。中位數(shù)生存期約10年,也有長(zhǎng)達(dá)20年以上。治療主要為對(duì)癥及支持治療,防治并發(fā)癥。國(guó)內(nèi)患者主要死亡原因?yàn)槌鲅案腥尽?br />
臨床表現(xiàn)
1.睡眠后醬油樣或葡萄酒色尿發(fā)作史。 2.貧血及出血,出血少見(jiàn)且輕。 3.感染和發(fā)熱。 4.黃疸、肝脾輕度腫大。 5.血栓形成。
診斷依據(jù)
一、PNH診斷標(biāo)準(zhǔn):1.臨床表現(xiàn)符合PNH;2.實(shí)驗(yàn)室檢查:酸化血清溶血試驗(yàn)(Ham試驗(yàn))、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗(yàn)中凡符合下述任何一種情況,即可診斷。(1)二項(xiàng)以上陽(yáng)性,(2)一項(xiàng)陽(yáng)性,但須具備以下條件:(a)兩次以上陽(yáng)性,或一次陽(yáng)性,但操作正規(guī),有陰性對(duì)照。(b)有溶血證據(jù)。(c)能排除其他溶血,如G6PD缺乏所致溶血,自身免疫性溶血性貧血等。 二、再障一PNH綜合征:根據(jù)病情演變和特征,下列不同情況均屬本綜合征,但應(yīng)分別標(biāo)明。(1)再障→PNH:指原有肯定的再生障礙性貧血,轉(zhuǎn)為可確定的PNH,再障的表現(xiàn)已不明顯。(2)PNH→再障:指原有肯定的PNH,轉(zhuǎn)為明確的再障,PNH的表現(xiàn)已不明顯。(3)PNH伴有再障特征:指PNH伴有骨髓增生低下,巨核細(xì)胞減少,網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者。(4)再障伴有PNH特征:指再障伴有PNH的有關(guān)化驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性者。
治療原則
本病無(wú)特效治療,主要為對(duì)癥及支持療法。 1.去除或避免誘發(fā)因素。 2.控制溶血發(fā)生。 3.促進(jìn)血細(xì)胞生成。 4.補(bǔ)充相對(duì)缺乏的造血物質(zhì)。 5.輸洗滌紅細(xì)胞懸液。 6.骨髓移植。
用藥原則
1.對(duì)普通PNH病例以口服強(qiáng)的松、康力龍和其他輔助藥物為主。 2.對(duì)合并嚴(yán)重感染病例,病原菌不明確時(shí)可選擇廣譜抗生素,待藥敏試驗(yàn)結(jié)果回報(bào)后,根據(jù)結(jié)果進(jìn)行選擇。 3.對(duì)合并嚴(yán)重貧血病例,除主要藥物治療外,需輸注洗滌紅細(xì)胞。 4.對(duì)合并缺鐵的患者,適當(dāng)選擇硫酸亞鐵、右旋糖酐鐵或福乃得補(bǔ)充。 5.對(duì)合并血栓的患者,聯(lián)用華法令、復(fù)方丹參片等藥。
輔助檢查
1.確診PNH疾病,主要檢查以檢查框限“A”+“B”為主。 2.為了明確PNH疾病類型,可選用檢查框限“C”。
療效評(píng)價(jià)
1.完全緩解:血紅蛋白100g/L(10的9次方/L)以上,無(wú)發(fā)作性睡眠后醬油 樣尿,尿潛血試驗(yàn)陰性。 2.部分緩解:貧血癥狀好轉(zhuǎn),睡眠后醬油色尿發(fā)作次數(shù)減少。