�。牵叮校娜狈ΠY是一種遺傳性代謝缺陷，為Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于Ｇ６ＰＤ缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型得可無(wú)任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重得可危及生命。
臨床表現(xiàn)
1.溶血發(fā)作時(shí)可有黃疸、貧血、脾大； 2.可伴有血紅蛋白尿； 3.溶血嚴(yán)重者可有休克、腎功能衰竭。
診斷依據(jù)
1.有誘發(fā)溶血的因素，如服用藥物（解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進(jìn)食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等； 2.有急性溶血或慢性溶血的證據(jù)，如黃疸、貧血、脾腫大； 3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見(jiàn)； 4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏癥的實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)。
治療原則
1.本病主要在于預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。 2.急性嚴(yán)重溶血發(fā)作時(shí)，以輸血及腎上腺皮質(zhì)激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。
用藥原則
本病一般來(lái)勢(shì)急劇，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療，輸血為治療該病的主要措施，大部分病人經(jīng)糾正酸中毒和抗感染等對(duì)癥處理后病情緩解。
輔助檢查
1.如Ｇ６ＰＤ酶活性減低明顯，可以確診者，檢查框限以“Ａ”為主； 2.對(duì)于Ｇ６ＰＤ酶活性減低不明顯或篩選試驗(yàn)為中間值者，需進(jìn)一步排除其他溶血性貧血，須檢查框限“Ｂ”； 3.對(duì)有慢性溶血性貧血者，必須檢查框限“Ｂ”，此外，尚需考慮到其他先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血（紅細(xì)胞酶病）； 4.對(duì)重型Ｇ６ＰＤ缺乏癥患者，可推薦至專門實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行特需檢查，鑒定變異型和基因分析，為以后開(kāi)展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育工作做準(zhǔn)備。
療效評(píng)價(jià)
�。牵叮校娜狈檫z傳性缺陷，病因?qū)倩蛉毕�，目前尚無(wú)特殊治療，故無(wú)根治標(biāo)準(zhǔn)。但由于Ｇ６ＰＤ缺乏所致的溶血性貧血，則可通過(guò)治療而使病情減輕或加速恢復(fù)。在判斷Ｇ６ＰＤ缺乏所致溶血性貧血的療效時(shí)，應(yīng)對(duì)照其自然病程，不可將疾病本身的緩解當(dāng)為治療有效。