血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈結(jié)構(gòu)異常,稱異常血紅蛋白;另一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈合成障礙,稱地中海貧血(見另文)。異常Hb至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種,其中一半以上無臨床表現(xiàn)。異常Hb引起的臨床表現(xiàn)可分四類:(1)鐮刀形紅細(xì)胞性貧血,如HbS,僅在非洲黑人中多見;(2)不穩(wěn)定Hb;(3)HbM病(家族性紫紺);(4)Hb氧親和力增高(伴有紅細(xì)胞增多癥)或減低(家族性紫紺)。 不穩(wěn)定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個(gè)氨基酸被置換或缺失,使Hb分子變得不穩(wěn)定,容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Hb至少已發(fā)現(xiàn)有80余種。不穩(wěn)定Hb在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀,形成了變性珠蛋白小體(Heinz小體),引起了慢性溶血性貧血
臨床表現(xiàn)
1.輕者可無癥狀,或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發(fā)溶血; 2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大; 3. 部分類型可伴有紫紺。
診斷依據(jù)
1.有遺傳因素,父母可為雜合子; 2.血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶; 3.慢性溶血性貧血,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞大小不均,有異形及靶形紅細(xì)胞; 4.熱變性試驗(yàn)及異丙醇試驗(yàn)陽性; 5.血片中可見變性珠蛋白小體。
治療原則
1.遺傳性疾病無根治療法; 2.反復(fù)溶血者,可給予口服葉酸; 3.有感染源者,應(yīng)及時(shí)控制感染; 4.急性溶血發(fā)作時(shí),需要輸血治療; 5.避免服用氧化性藥物。
用藥原則
遺傳性疾病無根治療法,根據(jù)病情可以給予對(duì)癥和支持療法,應(yīng)避免使用能誘發(fā)生成自由基的氧化性藥物。
輔助檢查
1.基本檢查一般可以確診,為排除其他有關(guān)疾病可選檢查框限“B”、“C”; 2.遺傳性疾病應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查,親屬中有同樣表現(xiàn)對(duì)診斷有極大幫助; 3.對(duì)將來開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育,可推薦到專門實(shí)驗(yàn)室做進(jìn)一步檢查。
療效評(píng)價(jià)
1.完全緩解:臨床癥狀消失,Hb達(dá)到正常或接近正常水平; 2.有效:臨床癥狀改善,Hb含量升高; 3.無效:治療前后臨床癥狀及血象均無明顯變化。