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伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷病

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷。罕静∈浅H旧w隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細(xì)胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨床特點(diǎn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào),眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張,反復(fù)鼻竇及肺部感染等。過去認(rèn)為本病是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,目前已知除神經(jīng)系統(tǒng)外,血管、內(nèi)分泌及免疫系統(tǒng)均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。
  患者胸腺發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞和胸腺小體均嚴(yán)重缺乏,皮質(zhì)髓質(zhì)界限模糊。淋巴結(jié)無濾泡形成,漿細(xì)胞也少見。關(guān)于本病出現(xiàn)多系統(tǒng)異常的機(jī)制,尚無一致的見解,可能與DNA修復(fù)功能障礙有關(guān),患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機(jī)率甚高。
 

 

 
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