垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長(zhǎng)激素缺乏所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的６０-７０％，后者因下丘腦－垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。 在國(guó)外侏儒癥的發(fā)病率為１／５０００，我國(guó)尚未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)資料。目前對(duì)此病唯一有效的治療方法是進(jìn)行人生長(zhǎng)激素（ｈＧＨ）替代療法。
臨床表現(xiàn)
�。保L(zhǎng)障礙：出生一、二年后生長(zhǎng)逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。 ２．性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無(wú)胡須，聲調(diào)似小孩。女性無(wú)月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無(wú)腋毛。
診斷依據(jù)
１．身材矮小勻稱，智力正常，性器官不發(fā)育及第二性征缺乏。 ２．Ｘ線檢查骨齡幼稚。 ３．血清生長(zhǎng)激素水平減低。 ４．胰島素低血糖試驗(yàn)，精氨酸負(fù)荷試驗(yàn)均無(wú)反應(yīng)。 ５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或青春期延遲。
治療原則
�。保L(zhǎng)激素替代治療； ２．人工合成同化類固醇治療； ３．其他內(nèi)分泌功能低下的激素替代治療； ４．病因治療；
用藥原則
1.垂體性侏儒一經(jīng)確診，應(yīng)及早治療，目前唯一有效的治療是進(jìn)行人ＧＨ替代，現(xiàn)已開(kāi)始應(yīng)用基因重組技術(shù)生產(chǎn)ｈＧＨ。 2.在沒(méi)有生長(zhǎng)激素的醫(yī)療單位，可用人工合成的同化類固醇激素或與絨毛膜促性腺激素交替使用。
輔助檢查
1.對(duì)身材矮小各種侏儒癥者，均應(yīng)接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定是否為垂體性侏儒癥。 2.對(duì)診斷不肯定或有條件者，則應(yīng)做檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小癥。
療效評(píng)價(jià)
�。保斡航�(jīng)治療后身高增長(zhǎng)至正常水平。 ２．好轉(zhuǎn)：生長(zhǎng)發(fā)育迅速增加，身高超過(guò)１３０ｃｍ；骨齡接近正常；補(bǔ)充激素后甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能接近正常。 ３．未愈：身高、骨齡及各器官功能無(wú)改善。