本癥指橫膈因發(fā)育不全或炎癥、損傷（包括出生時(shí)的膈神經(jīng)損傷）等因素而致膈肌萎縮呈薄膜狀，膈頂位置升高。本癥可發(fā)生于任何年齡，成人常見于左側(cè)，嬰兒常見于右側(cè)。男性多于女性，約為２：１。 本癥由于橫膈升高壓迫心肺而引起呼吸系統(tǒng)癥狀，偶爾亦可有循環(huán)系統(tǒng)癥狀。由于腹內(nèi)臟器（胃、腸等）位置升高亦可引起消化系統(tǒng)癥狀。本癥產(chǎn)生的癥狀輕重不一，嬰幼兒因膈肌和腹內(nèi)臟器位置升高，壓迫心臟和肺，可引起急性呼吸窘迫和循環(huán)系統(tǒng)功能障礙。嚴(yán)重者由于反常呼吸運(yùn)動(dòng)和縱隔撲動(dòng)尚可在短期內(nèi)誘發(fā)呼吸衰竭和回圈衰竭。成人患者癥狀常較輕微，發(fā)病亦多緩慢。 無(wú)癥狀的隔肌膨出癥，不須要手術(shù)治療。癥狀明顯者，將膨出的薄弱膈肌作重疊縫合術(shù)，使橫膈下降，消除心、肺受壓的病因，術(shù)后呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的癥狀可獲改善。

臨床表現(xiàn)
　　1.胸悶、氣急、呼吸困難，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心率過(guò)速或心律不齊、紫紺等在飽食后癥狀可加重； 2.體格檢查時(shí)可見心臟向健側(cè)移位，患側(cè)有肺受壓等體征。

診斷依據(jù)
　　1.胸悶、氣急、呼吸困難，紫紺等，飽食后這些癥狀和體征更明顯。 2.噯氣，腹脹，消化不良，食欲減退等。 3.Ｘ線胸部檢查顯示膈肌上升。

治療原則
　　1.無(wú)癥狀或癥狀輕微者可行藥物對(duì)癥治療及定期隨訪觀察膈肌有無(wú)進(jìn)展性升高； 2.有明顯癥狀者應(yīng)行手術(shù)治療將膈肌盡量恢復(fù)到正常位置，減少對(duì)心肺的壓迫。 3.嬰幼兒有嚴(yán)重的呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀者應(yīng)緊急行外科手術(shù)糾正。

用藥原則
　　1.無(wú)感染或感染不重病例，青霉素可作為手術(shù)期應(yīng)用。 2.感染重的病例、抗生素以靜脈用藥為主，可選用新特藥物以盡速控制感染，早日行手術(shù)根治。

輔助檢查
　　1.對(duì)癥狀不嚴(yán)重者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對(duì)癥狀嚴(yán)重者或發(fā)病進(jìn)展急驟者檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
　　療效評(píng)價(jià)
　　1.治愈：癥狀體征消失，橫膈回復(fù)正常位置。 2.好轉(zhuǎn)；癥狀體征消失或改善，橫膈位置下降。 3.未愈：癥狀體征未改善、橫膈位置未下降。