基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷，是通過從患者體內提取樣本用基因檢測方法來判斷患者是否有基因異常或攜帶病原微生物。目前，基因診斷檢測的疾病主要有三大類：感染性疾病的病原診斷、各種腫瘤的生物學特性的判斷、遺傳病的基因異常分析。在感染性疾病方面主要有結核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。