又稱孟德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位于某對同源染色體的一對等位基因,隨著同源染色體的分開而彼此分離,并進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到后代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行雜交,其F1全部表現(xiàn)為開紅花,F1自交所得的F2中有705株開紅花,224株開白花,兩者數(shù)目之比大致為3∶1。豌豆的其他6對相對性狀均有類似結(jié)果,如下表所示:
它們的共同點是:(1)F1只表現(xiàn)某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現(xiàn)。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現(xiàn),二者之比約為3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現(xiàn)稱為基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白花,C對c呈顯性。(2)遺傳因子在體細胞中成對存在,每對因子中1個來自父本,另一個來自母本。豌豆開紅花顯性親本的遺傳型為CC,開白花隱性親本為cc,F1為Cc,由于C對c為顯性,所以F1表現(xiàn)為開紅花。(3)雜合體(如Cc)的遺傳因子彼此不融合而保持相對獨立,在形成配子時,成對遺傳因子彼此分離,進入不同的配子,因此每個配子只含有成對因子中的一個成員,于是產(chǎn)生了數(shù)目相等的兩種配子,即C配子和c配子。(4)雌、雄配子的結(jié)合是隨機的,按概率法則,各類合子出現(xiàn)的概率是雌、雄配子概率的乘積。
F2代的遺傳構(gòu)成為1/4CC、2/4Cc、1/4cc,但由于CC和Cc都開紅花,所以,開紅花與開白花個體數(shù)之比為3∶1。可見分離規(guī)律的實質(zhì)是:兩個不同的等位基因分別位于一對同源染色體上,在形成配子時,等位基因隨著同源染色體的分開而彼此分離,分別進入不同的配子,產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子,雌、雄配子的隨機結(jié)合,使F2的基因型比例數(shù)為1∶2∶1,而表現(xiàn)型個體數(shù)之比是3∶1。為驗證F1在形成配子時確實由于等位基因的分離而產(chǎn)生C和c兩種數(shù)目相等的配子,孟德爾首創(chuàng)了測交法,即把待測的雜合體與隱性親本進行測交。如果F1在形成配子時等位基因確實分離,那么測交后代的開紅花數(shù)與開白花數(shù)之比應為1∶1,實驗結(jié)果果然如此:
孟德爾對7對相對性狀均做了測交,測交后代的顯性個體數(shù)與隱性個體數(shù)之比均為1∶1,與預期結(jié)果相符,從而說明他的遺傳因子假說是正確的。分離規(guī)律在生物界有普遍意義,各國學者用動、植物做了許多雜交試驗,都得到類似于孟德爾的結(jié)果。例如,用純合體的黑色豚鼠CC與白色豚鼠cc雜交,其F1均為黑色,F1互交產(chǎn)生的F2群體中出現(xiàn)黑色個體數(shù):白色個體數(shù)為3∶1。又如在人群中,有耳垂者的基因型為AA或Aa,無耳垂者為aa,綜合分析多個雙親均為雜合體的家庭子女的耳垂性狀,發(fā)現(xiàn)有耳垂者與無耳垂者數(shù)目之比亦為3∶1。
分離規(guī)律的出現(xiàn)是有條件的,這些條件是:(1)研究的對象必須是行有性生殖的二倍體生物,所研究的性狀為質(zhì)量性狀。(2)控制性狀的顯性基因?qū)﹄[性基因呈完全顯性,并且非等位基因之間無互作。(3)減數(shù)分裂時,該基因座上的兩個等位基因必須分開到不同的子細胞中,所形成的兩類配子數(shù)目相等,受精時各類雌雄配子隨機結(jié)合。(4)受精卵或由受精卵發(fā)育而成的個體具有同樣的成活率。(5)分析的群體必須比較大或試驗次數(shù)較多。有時上述條件都得到滿足,在F2中仍會出現(xiàn)偏離3∶1的現(xiàn)象,這是由于隨機抽樣誤差和概率分布(因理想群體中各類型的出現(xiàn)是由機率決定的,因而出現(xiàn)實得比例在預期比例左右波動的現(xiàn)象)等原因所致。
掌握分離規(guī)律有助于正確認識生物遺傳現(xiàn)象。在動、植物良種培育工作中,利用分離規(guī)律可促使個體基因的分離和個體基因型的純合化,從中選出符合育種目標的遺傳上穩(wěn)定的類型。例如有些作物(如小麥)的抗病性有的是由顯性基因控制的(R表示抗病基因,r表示感病基因),表現(xiàn)為抗病植株的基因型為RR或Rr,為選出抗病的純合植株,須將選得的抗病植株自交后加以考查,看其后代是否分離,如不分離,才能選出RR型純合株,以保證它們的后代是抗病的。分離規(guī)律也是醫(yī)學和優(yōu)生學的理論基礎。據(jù)統(tǒng)計,目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病近5000種,遺傳病患者占人口的10%,其中大部分為單基因遺傳病,應用分離規(guī)律可探索這類遺傳病的發(fā)病特點,以便作出準確診斷和采取相應防治措施。例如,人結(jié)腸息肉病是單基因顯性遺傳病,并且可能導致癌變,先證者往往是雜合子,如果與正常人婚配,根據(jù)分離規(guī)律可預測其子女的發(fā)病率為1/2,因此應及早對其子女進行鋇餐透視,采取措施以避免結(jié)腸癌變的發(fā)生。