人類的一種常染色體隱性遺傳病�；颊唧w內缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸轉變?yōu)楹谏�素的前體物質——3，4-二羥基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：結果，不含黑色素的皮膚映出皮下的毛細血管而呈淡紅色，虹膜亦呈粉紅色而羞明。毛發(fā)銀白色或淡黃色。少數(shù)患者智力低下，身體發(fā)育不良。