在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個密碼子的拷貝數(shù)目遠遠多于正常個體的拷貝數(shù)。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加，這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發(fā)生，并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性(mutability)，將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是“靜止的”。由于三核苷酸擴增突變不同于此，所以稱之為動態(tài)突變(dynamic mutation)。動態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性(genomic instability)。
動態(tài)突變最初是在與人類神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)的。在動態(tài)突變與疾病相關(guān)的研究中，發(fā)現(xiàn)擴增的重復(fù)序列是不穩(wěn)定地傳遞給下一代，往往傾向于增加幾個重復(fù)拷貝；重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴重，發(fā)病年齡越小，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)(anticipation)。不僅是與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)基因中有三核苷酸拷貝數(shù)擴增，在一些與發(fā)育有關(guān)的基因中同樣也有此現(xiàn)象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關(guān)的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復(fù)數(shù)從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關(guān)系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養(yǎng)不良癥(OPMD)基因是位于14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則癥狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約占2％。