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X連鎖隱性遺傳

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
    一種性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于X染色體上,這些基因的性質(zhì)是隱性的,并隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。
  以隱性方式遺傳時(shí),由于女性有兩條X染色體,當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)(XAXa)時(shí),隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來(lái),這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。在男性細(xì)胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節(jié)段,所以只要X染色體上有一個(gè)隱性致病基因(XaY)就發(fā)病。這樣,男性的細(xì)胞中只有成對(duì)的等位基因中的一個(gè)基因,故稱為半合子(hemizygote)。
  紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實(shí)例。色盲有全色盲(achromatopsis)和紅色綠色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳;后者最為常見(jiàn),表現(xiàn)為對(duì)紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位于Xq28。據(jù)報(bào)道,男性發(fā)生率7.0%,女性為0.5%.一個(gè)紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結(jié)婚,他們的女兒都應(yīng)從父親那里接受一個(gè)X染色體,從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的兒子必定由母親那里接受一條XB,故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結(jié)婚,下一代中,兒子有一半是正常(XBY)的,一半是綠色盲(XbY),女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半則完全正常(XBXB)。因此,男性患者的父親一定是患者,其母親是致病基因攜帶者。這里可見(jiàn)“父?jìng)髋,母(jìng)髯?rdquo;的交叉遺傳(criss-cross inheritance)現(xiàn)象,如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結(jié)婚,后代中,女兒1/2可能發(fā)病,1/2可能為攜帶乾,獨(dú)生子中發(fā)病者和正常者各占1/2。
  從紅綠色盲系譜中,可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點(diǎn),表現(xiàn)在:①男性患者過(guò)遠(yuǎn)多于女性患者,系譜中的病人幾乎都是男性;②男性患者的雙親都無(wú)病,其致病基因來(lái)自攜帶者母親;③由于交叉遺傳,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見(jiàn)到患者,偶見(jiàn)外祖父發(fā)病,在此情況下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代與代間可見(jiàn)明顯的不連續(xù)(隔代遺傳)。
 

 

 
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