群體(popualtion)是指同一物種生活于某一地區(qū)并能相互雜交的個(gè)體群。人種大約50多億的成員分為許多不同的亞群體,其中最大的通常稱為種族(races)。不同的群體,作為大群體其基因庫(kù)也是彼此不同的。人類有三個(gè)主要人種區(qū)分:高加索人.黑人各亞細(xì)亞人,但他們又都有許多遺傳上不同的亞群,種與亞群體存在主要差異的遺傳基礎(chǔ)是突變。群體遺傳學(xué)(population genetics)是研究群體的遺傳變化規(guī)律的學(xué)科,研究群體中基因的分布.基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學(xué)。醫(yī)學(xué)研究群體遺傳是要探討遺傳病的發(fā)病頻率.遺傳方式及其基因頻率和變化的規(guī)律,從而了解遺傳病在群體中的發(fā)生和散布的規(guī)律,為預(yù)防、監(jiān)測(cè)和治療遺傳病提供重要的信息和措施。因此有人又稱之為遺傳流行病學(xué)(genetic epidemiology)。