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小鼠突變基因的特點(diǎn)

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-06-27

  (一)神經(jīng)系統(tǒng)

  1.腦室、腦水腫

 、拍X突出(腦疝,Brhin Hernia,bh):bh/bh小鼠出生時(shí)即可見(jiàn)大腦疝,有些發(fā)生腦水腫,3/4純合子鼠表現(xiàn)嚴(yán)重的小眼或無(wú)眼,2~3周后均發(fā)生多囊腎。

 、拼竽X變性(大腦退化,Cerebral Degenereation,Cb):產(chǎn)生腦積水,通常出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)。腦積水可能繼發(fā)于大腦的廣泛性破壞,與胚胎期病毒感染有關(guān)。

  ⑶先天性腦積水(Congenital Hydrocephalus,Ch):妊娠的第11天即發(fā)生大腦半球的異常腫脹,顱底軟骨的體積減少,并伴隨蜘網(wǎng)膜下腔的發(fā)育遲緩,影響到腦脊髓液的重吸收而直接與腦積水的發(fā)生有關(guān)。

 、饶X積水-3(Hydrocephalus-3,hy-3):與先天性腦積水相似,是腦軟膜蛛網(wǎng)膜發(fā)育不全的結(jié)果。

 、勺枞阅X積水(Obstructive Hydrocephalus,oh)病鼠很少能活到斷奶,病變從一周齡開(kāi)始出現(xiàn),腦室系統(tǒng)擴(kuò)張,持續(xù)發(fā)展到二周齡左右,增大的大腦半球壓迫中腦使水管閉塞。大臟皮質(zhì)中軸突變和樹(shù)突的數(shù)目減少,神經(jīng)系統(tǒng)的進(jìn)行性損傷引起了皮質(zhì)的進(jìn)行性破壞和腦室的擴(kuò)張,最終導(dǎo)致了水管內(nèi)壓升高。

  2.小腦

 、派窠(jīng)質(zhì)(Nervous,nr):病鼠(nr/nr)體形通常較同窩鼠小,大約在3.5周齡時(shí)表現(xiàn)為明顯的活動(dòng)力減弱和輕度步態(tài)不穩(wěn)。小腦蚓部浦肯野氏細(xì)胞發(fā)生變性,小腦皮質(zhì)分子層反應(yīng)性膠質(zhì)細(xì)胞增生。nr/nr小鼠還表現(xiàn)有視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的慢性進(jìn)行變性。

 、曝䞍E病(Rachiterata,rh):rh/rh鼠小腦皮層和大腦皮層中的神經(jīng)原發(fā)生錯(cuò)位和異常移行,18日齡時(shí)癥狀完全表現(xiàn)出來(lái),姿勢(shì)和步態(tài)不穩(wěn),共濟(jì)失調(diào)。小腦的體積減少,小腦葉可發(fā)生嚴(yán)重病變,顆粒細(xì)胞數(shù)目減少,浦肯野氏細(xì)胞錯(cuò)位于顆粒細(xì)胞層內(nèi)。

 、芹橎牵⊿taggerer,sg):sg/sg鼠的的癥狀在出生后四周內(nèi)發(fā)展起來(lái),表現(xiàn)為步態(tài)異常,遲緩,運(yùn)動(dòng)蹣跚,很少運(yùn)動(dòng),若運(yùn)動(dòng)時(shí)可伴有短時(shí)間的顫抖。小腦體積小于正常的1/3,很少有肉眼可見(jiàn)的腦溝。小腦葉很小,分層不明顯,顆粒層細(xì)胞很少,分子層狹窄。

 、葥u動(dòng)(Swaying,Sw):Sw/Sw鼠主要癥狀是軀體共濟(jì)失調(diào)和四肢強(qiáng)直。小腦前蚓部大多缺失,下丘腦向外側(cè)錯(cuò)位,上丘腦直接與小腦白質(zhì)混為一體。盡管小腦皮質(zhì)被破壞,但浦表野氏細(xì)胞和顆粒細(xì)胞之間的組織學(xué)關(guān)系基本正常。

 、蓳u晃(Weaver,Wr):Wv/Wv鼠出生后8~10天可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),倒下和試圖恢復(fù)平衡時(shí)身體和四肢有顫抖表現(xiàn)。當(dāng)鼠受刺激或興奮時(shí)跳躍較高(一般可達(dá)25cm)。小腦的顆粒細(xì)胞幾乎完全缺乏。發(fā)現(xiàn)于C57BL/6J小鼠。

  (二)髓鞘異常

  1.顫抖(Quaking,qk):發(fā)現(xiàn)于PBA/2J小鼠,qk/qk鼠受打攪時(shí),表現(xiàn)為顫抖,3周齡時(shí)達(dá)高峰,成年鼠可以保持僵硬不運(yùn)動(dòng)的姿勢(shì)。病變局限于腦和脊髓,肉眼能看到它們?nèi)狈λ枨省?/p>

  2.機(jī)敏(Jimpy,jp):10~12日齡鼠在行動(dòng)時(shí)伴有全射顫抖,3~4周時(shí),出現(xiàn)全身陣發(fā)性強(qiáng)直驚厥,通常30日齡時(shí)發(fā)生死亡。腦和脊髓的髓鞘廣泛缺乏,但細(xì)胞結(jié)構(gòu)仍保持完整。在有髓鞘神經(jīng)囊里有載脂巨噬細(xì)胞存在。這表明髓鞘曾形成,后又遭到破壞。這些特征與人類的嗜蘇丹腦白質(zhì)障礙相似。

  3.搖擺致死(Wabbler-Lethal,WL):wl/wl鼠12日齡時(shí),表現(xiàn)為行走困難(后肢抱地)和步態(tài)不穩(wěn)及顫抖,3~4周齡時(shí),癥狀持續(xù)加重直至死亡。前庭脊髓囊和脊髓小腦囊、結(jié)合臂、紅核、紅核脊髓囊、前庭神經(jīng)、前庭核、附繩狀體、斜方體及橄欖核中的髓鞘變性,未見(jiàn)端腦中發(fā)生變性的報(bào)導(dǎo)。各種有髓鞘系統(tǒng)的包繞結(jié)構(gòu)似乎與其發(fā)育的次序有關(guān)。

  4.突變低頭(Ducky,du):du/du鼠10日齡時(shí)即可見(jiàn)步態(tài)跠跚,協(xié)調(diào)不好,在3~4周時(shí),病鼠表現(xiàn)出驚厥,它們可以活到性成熟且能繁殖的年齡,但其壽命常常較短。中樞神經(jīng)系統(tǒng)某些區(qū)域發(fā)育不全,影響最嚴(yán)重的部位還是脊髓、脊神經(jīng)節(jié)、脊神經(jīng)、小腦和延腦。

 。ㄈ┢渌窠(jīng)突變

  1.搖擺(Wobbler,Wr):發(fā)現(xiàn)于C57BL/FA小鼠。Wr/Wr病鼠是一種運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病。3~4周齡時(shí),表現(xiàn)為顫抖和前爪抓握無(wú)力,頸部和前肢的肌肉進(jìn)行性衰弱,導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn),失去攀爬和正常使用肢體的能力。但能存活一年以上。腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原的病理變化極為顯著。

  2.痙攣(Spastic,Spa)Spa/Spa鼠14日齡時(shí),表現(xiàn)為四肢和尾巴快速顫抖,姿式僵硬。對(duì)某些藥物反應(yīng)良好,如氨基含氧乙酸能明顯改善其臨床癥狀,脫氧吡哆酮可以加重痙攣鼠的臨床癥狀。缺乏維生素B6的飼料也可加重痙攣鼠的臨床癥狀。

  3.肌肉緊張不足(Dystonia Musculorum,dt):dt/dt鼠共濟(jì)失調(diào)癥狀隨鼠齡加大而加重,肢體發(fā)生交替性伸展過(guò)度和屈曲過(guò)度,3~4周時(shí),腿部的蠕動(dòng)和姿式的異常具有特征性,但這種肢體運(yùn)動(dòng)再不可能是有效的行動(dòng)。病變主要見(jiàn)于外周神經(jīng)、感覺(jué)根、脊神經(jīng)節(jié)、腦神經(jīng)節(jié)、脊髓和腦干。

  4.蹌踉(Shambling,Shm):Shm/Shm鼠16~18日齡時(shí),體小,顫抖,步態(tài)不穩(wěn),后肢運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)不好,經(jīng)常呈后肢僵直向外伸去的姿勢(shì)。主要病變?cè)谘考顾,包括延髓?/p>

  5.蹣跚(Tottering,tg):tg/tg鼠2周齡即可見(jiàn)到神經(jīng)癥狀,步態(tài)異常,常會(huì)跌倒,間歇性局部痙攣,后肢重復(fù)出現(xiàn)痙攣性外展和伸直達(dá)幾少鐘,到3周齡時(shí),痙攣方式已固定。

  6.缺乏胼胝體(Absence of Corpus Callosum,ac):該鼠胼胝體缺失是偶然發(fā)現(xiàn)的,未見(jiàn)有任何臨床癥狀。病鼠的解剖學(xué)病變可分為三型:第一型的胼胝體全部缺失,這是最明顯的病變;第二型是胼胝體前部的缺失;第三型是胼胝體后部的缺失,

  7.篩狀退化(Cribriform Degeneration,Cri):Cri/Cri純合體鼠2.5~3周齡時(shí),體小,衰弱,行動(dòng)共濟(jì)失調(diào)。貧血、電解質(zhì)不平衡和神經(jīng)系統(tǒng)的病變是Cri突變基因的多效性作用。最明顯的病理變化是在脊髓白質(zhì)中出現(xiàn)對(duì)稱性的篩狀病變。垂體前葉、睪丸和甲狀腺等內(nèi)分泌腺的體積減少,鉀、氯、鈉離子的分布異常。

  (四)耳

  1.耳聾(Deaf,Vdf):僅表現(xiàn)耳聾,是由Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)及血管紋變性結(jié)果。

  2.耳聾(Deafness,dn):耳蝸和球囊斑發(fā)生變性引致。

  3.抽筋(Jerker,je):是耳蝸的感覺(jué)細(xì)胞、球囊和橢園囊變性的結(jié)果。

  4.趾尖旋轉(zhuǎn)(Pirouette,pi):Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋、球囊斑及壺腹嵴變性,并有趾間旋轉(zhuǎn)癥狀。

  5.搖擺-1(Shaker-1,sh-1):Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋及耳蝸?zhàn)冃,球囊斑及前庭迷路變性,并有搖擺癥。

  6.轉(zhuǎn)圈(Rotating,rg):從40日齡起發(fā)生球囊斑變性,半規(guī)管的發(fā)育受到限制,不聾,但有轉(zhuǎn)圈癥狀。

 。ㄎ澹┭

  1.眼瞼翻開(kāi)(Gaping Lids,gp):出生時(shí)眼瞼開(kāi)放,角膜不透明,從妊娠的第15天起晶狀體增大,并有裂唇。

  2.眼瞼翻開(kāi)(Open Eyelids,oe):出生時(shí)眼瞼翻開(kāi),角膜混濁,有些發(fā)生小眼,晶狀體和視網(wǎng)膜錯(cuò)位,角膜也可能發(fā)生錯(cuò)位。

  3.小眼畸形(Microphthalmia,mi):眼小,眼腔閉合,常有白內(nèi)障,多數(shù)mi/mi死于斷奶年齡左右,嚴(yán)重的有骨骼缺陷。

  4.白內(nèi)障(Catarait,cat):晶狀體呈乳白色,出生時(shí)混濁,患白內(nèi)障。

  5.異位(Ectopic,ec):5周齡發(fā)生晶狀體混濁,晶狀體囊破裂,核異位。

  6.水晶體破裂(Lens-Rupture,lr):白內(nèi)障開(kāi)始于3周齡左右,晶狀體囊破裂,晶狀體異位到玻璃體中。

  7.眼遲鈍(Ocular Retardation,or):眼遲鈍,純合體在出生時(shí)眼小,中間動(dòng)脈和靜脈不發(fā)育,視神經(jīng)和視交叉缺乏。

  8.視網(wǎng)膜變性(Retianl Degeneration,rd):視網(wǎng)膜變性,從10月齡開(kāi)始光感受細(xì)胞即不發(fā)育,到20日齡時(shí),桿細(xì)胞缺乏,神經(jīng)節(jié)和兩極細(xì)胞層完整。

 。┢つw

  1.無(wú)毛(Hairless,hr):為無(wú)毛鼠,與nu/nu差不多,但有區(qū)別。6個(gè)月齡后胸腺皮質(zhì)萎縮,CVH降低,細(xì)胞免疫性降低,GMULV滴度增加,體液免疫反應(yīng)性降低,接觸性、敏感性都降低。

  2.無(wú)毛(Rhino,hrrh):是hr無(wú)毛的等位基因,表現(xiàn)型與無(wú)毛相似,但一般來(lái)說(shuō)缺陷更嚴(yán)重。

  3.裸體(Nakek,N):雜合體胎毛生長(zhǎng)幾乎正常,但從10~14日齡起即開(kāi)始脫落,并循環(huán)發(fā)生,從而引起周期性的禿斑和毛斑。純合體出生時(shí)無(wú)觸須。少數(shù)能存活到繁殖期。

  4.缺皮脂(Asebia,ad):ab/ab鼠的皮膚上有發(fā)育不良的毛并完全缺乏脂腺,毛囊數(shù)目減少(缺乏毛囊)。

  5.魚鱗狀皮膚(Ichthyosis,ic):6日齡鼠皮膚粗糙且呈乳頭狀,體側(cè)、體背和尾部的皮膚出現(xiàn)破裂,2周齡時(shí)毛被稀薄,短且卷曲,3~4周齡時(shí),皮膚變得干燥,硬實(shí),且呈鱗狀,然后破裂膠落,常見(jiàn)有真皮層的繼發(fā)感染。

  (七)肌肉系統(tǒng)

  1.肌肉發(fā)良不全(Muscular Dysgenesis,mdg):mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌細(xì)胞不分化,出生時(shí)常發(fā)生死胎或出生后很短時(shí)間死亡。其體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和腭裂。

  2.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Muscular Dystrophy,dy):發(fā)生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時(shí)活的,但大約到3周齡開(kāi)始表現(xiàn)進(jìn)行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無(wú)生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)是具有生殖力的。該鼠肌纖維較正常的大或小,結(jié)締組織量增加,有些區(qū)域肌纖維被脂肪組織代替,肌原纖維漸進(jìn)性喪失。

   (八)骨骼系統(tǒng)

  1.小眼畸形(Microphthalmia,mi)眼小,常有晶狀體白內(nèi)障和視網(wǎng)膜裂。門齡通常不冒出牙床,長(zhǎng)骨缺乏正常的重建,使長(zhǎng)骨變短,其近端呈圓錐形,在骺后下方不形成正常骨頭的特征性形狀。

  2.并趾畸形(Syndactylism,Sm)發(fā)生A/Fa近義系小鼠中,sm/sm小鼠的四只腳均受到影響,多數(shù)鼠第三和第四趾是融合在一起的,有些鼠的第一和第二趾也是這樣,前足的趾聯(lián)合是軟組織的融合,而后足的趾是骨融合引起。

  3.皮膚增厚(Tight-skin,TSK)發(fā)現(xiàn)于B10·D2(58N)/Sn近交小鼠中。病鼠皮膚增厚,頸和肩部的皮膚更緊。TSK/ 鼠的結(jié)締組織、軟骨和骨生長(zhǎng)過(guò)度,胸廓擴(kuò)大,發(fā)生肺氣腫。

  4.多并趾(Polysyndactyly,PS)ps/ 小鼠表現(xiàn)為軸后多并趾以及并趾加姆趾軸前碎裂。在后足,拇趾(第一代或大的爪),厚而短,其它趾可變短或融合。

  5.搖擺和并趾畸形(Shaker-with-synda-ctylism,sy),sy/sy鼠并趾(軟組織聯(lián)合或骨性聯(lián)合)在四只腳均可表現(xiàn),長(zhǎng)骨較細(xì),迷路異常,中間充質(zhì)組織過(guò)多,造成部分內(nèi)淋巴間隙萎縮,最終發(fā)生膜迷路的變性,動(dòng)物發(fā)生仰頭、轉(zhuǎn)圈和耳聾。

  6.軟骨發(fā)育不全(Achondroplasia,Cn)Cn/Cn小鼠腿短,趾短而粗,脊柱短,尾短而粗,頭呈圓頂形,上頜縮短而呈“叭喇狗”外形,牙齒錯(cuò)位咬合,鼻短而寬(可造成發(fā)紺)。

  7.短而寬的畸形突變鼠(Brachymorphic,bm);垂耳(Droopy-Ear,de);短頭突變鼠(Short-head,Sho);矮胖(Stubby,stb)突變鼠。

  此外尚有:短肢(Phocomelic,PC),短趾(Hypodactyly,Hd),多趾(Extra-toes,xt),短尾(short-tail,Sd),駝背(Kyphoscoliosis,Ky),少趾(Oligodactyly,ol),短耳(Short-Ear,se),顯性半肢畸形(Dominant Hemimelia,dh)等。

  (九)血液、淋巴和免疫系統(tǒng)

  1.米色突變小鼠(Beige mouse):鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮膚的色素減少,病鼠眼色淡,對(duì)感染的易感性高,出血性素質(zhì)以及某些細(xì)胞中出現(xiàn)異常顆粒。其色素變化是由于這種突變體發(fā)生部分白化的結(jié)果。這些癥狀與人類、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作為Chediak-Higashi綜合征的一個(gè)模型。

  2.泡沫細(xì)胞性網(wǎng)狀細(xì)胞增多(Foam cell Neticulosis)小鼠:這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發(fā)現(xiàn)于3月齡的CBA小鼠,淋巴器官發(fā)生明顯改變,胸腺腫大不透明,縱隔和系膜淋巴結(jié)也常發(fā)生類似的變化。正常組織被大巨噬細(xì)胞(直徑15~40μ)所代替,這些泡沫細(xì)胞的胞漿中含有多量脂肪等物質(zhì)。

  3.能活的黃色(Viable yellow,AVY)小鼠:免疫研究用,GVH下降,對(duì)肝癌、乳腺癌、膽管瘤的易感性降低,易發(fā)生肥胖癥。

  Ay:yellow與Avg相似。

  4.米黃色(Beige,bg)小鼠:影響顆粒細(xì)胞的趨化性,降低對(duì)肺炎的易感性,降低對(duì)金黃葡萄球菌的殺傷力,如人的Chediak-Higashi綜合?開(kāi)。

  5.Ames矮小(Ames dwarf,df)小鼠:有很多免疫缺陷,斷奶后胸腺萎縮,血中淋巴球減少癥(Lymphopenia),GVH降低,對(duì)PHA與Con-A反應(yīng)低,SRBC體液反應(yīng)降低,垂體功能缺陷。

  6.顯性半肢畸形(Dominant himimelia,Dh)小鼠:半肢畸形顯性,淋巴結(jié)大,白細(xì)胞增多,網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能降低,脾臟缺乏,后肢少一塊骨頭。

  7.矮。―warf,dw)小鼠:斷奶后胸腺萎縮,胸腺激素降低,GVH降低,對(duì)SRBC反應(yīng)降低,自家免疫性降低。

  8.無(wú)毛(Hairless,hr)小鼠:無(wú)毛鼠與nu/nu差不多,但與nu/nu有區(qū)別,6月后胸腺皮質(zhì)萎縮,GVH降低,細(xì)胞免疫性降低,接觸性敏感性降低。

  9.嗜睡(Lethargy,lh)小鼠:嗜眠癥(是容易睡覺(jué)的品系),胸腺與脾臟的大小縮小,胸腺25天萎縮,Peyer′s斑減少,血中淋巴球減少,GVH移植反應(yīng)降低,45天前死亡。

  10.淋巴細(xì)胞增生(Lymphoproliferation,Lpr)小鼠:淋巴細(xì)胞增生是一對(duì)隱性基因,40周齡前有大的淋巴結(jié),免疫球蛋白增加,高免疫復(fù)合物引起的腎炎,有風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎。

  11.脂多糖應(yīng)答(Lipopolysaccharide response,LPS)小鼠:對(duì)脂多糖體液與引起絲狀分裂(Mitogemic)的應(yīng)答減少。

  用兩種小鼠C3H/HeJ與BL/10ScCr同型合子做實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)內(nèi)毒素抵抗力增強(qiáng),其它則對(duì)內(nèi)毒素敏感,研究這兩類小鼠對(duì)內(nèi)毒素反應(yīng)可提供人類對(duì)內(nèi)毒素的反應(yīng),包括內(nèi)毒素引起休克等等。

  Lps是細(xì)菌外殼革蘭氏陰性。抗原成分Lps內(nèi)毒素在體內(nèi)可刺激許多的細(xì)胞,包括B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、T細(xì)胞均可受到Lps作用,殺腫細(xì)胞能力降低,由于突變,可有很多的指標(biāo)測(cè)定其變化。

  12.早蛀(Motheaton,Me)小鼠:影響免疫系統(tǒng)的隱生突變,引起T及B細(xì)胞的免疫缺陷,脾大,胸腺縮小,淋巴結(jié)減少,無(wú)GVH反應(yīng),對(duì)羊紅細(xì)胞反應(yīng)極少,對(duì)各種突變?cè)磻?yīng)降低,多克隆高免疫球蛋白血癥,抗DNA抗體增加,免疫復(fù)合物腎炎增加。

  13.肥胖(Obese,ob)小鼠:對(duì)羊紅細(xì)胞(SRBC)反應(yīng)降低,血清里的IgG減少,對(duì)同種異體移植排斥延遲,肥胖。╫besity),高胰島細(xì)胞減少(B細(xì)胞的演化發(fā)生成熟均減少),降低對(duì)sss-ⅢIgM 反應(yīng)(肺炎雙球菌多糖第Ⅲ型IgM反應(yīng)),對(duì)依賴胸腺抗原的反應(yīng)降低。其它特點(diǎn)同前述。

 。ㄊ┪改c道

  1.巨結(jié)腸(Megacolon)小鼠:特征為結(jié)腸慢性便泌和擴(kuò)張,結(jié)腸中含有糞便。這種鼠病與人類的遺傳性巨結(jié)腸(Hinschspwrong氏病)很相似,兩者的基本病變都是結(jié)腸肌叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)目減少或完全缺乏,致病作用是肛門直腸反射紊亂,以致肛門擴(kuò)張時(shí),直腸不擴(kuò)張或持續(xù)收縮而阻止糞便的排出,結(jié)腸末端10毫米常常缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。

  2.致死性花斑(Piebald-lethal,sv)和致死斑點(diǎn)(Iethal-spotting,ls)突變鼠,鼠的被毛可產(chǎn)生花斑點(diǎn)或白斑點(diǎn)。最終均死于巨結(jié)腸。

  3.新生鼠腸道脂沉積癥(Neonatalintstinal Lipdosis,Nil)發(fā)現(xiàn)于A系小鼠,出現(xiàn)后4天內(nèi),哺乳后幾小時(shí),部分小腸呈瓷白色,絨毛固有層中有脂肪聚集,粘膜下層聚集的量更多,這些脂肪大大增厚了粘膜下層,而造成腸道的白色外觀。這是由于小腸運(yùn)輸脂肪能力先天性缺乏所造成。

  (十一)泌尿系統(tǒng)

  1.腎發(fā)育不全(Dysgenesis of the kidney)小鼠:可以遺傳,突變鼠出生后表現(xiàn)腎靜脈或動(dòng)脈異常,腎發(fā)育不全(小腎),腎發(fā)育阻滯(馬蹄腎),一側(cè)或兩側(cè)腎臟缺乏。如顯性半肢畸形突變鼠(Dominant hemimclia,dh);眼皰疹突變鼠(Eye-bleb,eb);少趾突變鼠(Oligodactyly,ol);Danforth氏短尾突變鼠(danforth′s short-tail,sd);少并指突變鼠(Oligosyndacty lism,os)。

  2.腎盂積水(Hydronephrosis)小鼠:如可發(fā)生于髓腦皰疹突變鼠(Myelencephalon,my);脫位突變鼠(Lnxate,lx)短耳突變鼠(Short ear,se)。

  3.多囊腎(Polycystic kidney)小鼠:如可發(fā)生于腦疝突變鼠(Brainhernia,bh);腎病突變鼠(Kidney disease,kd);ur突變鼠(Urogeuital)。

 。ㄊ┥诚到y(tǒng)

  1.睪丸雌性化(Testicuiar feminization,Tfm)突變鼠:它在許多臨床、形態(tài)和生物化學(xué)特征方面與人類的睪丸雌性化綜合征相似。這是假兩性畸形的一種表現(xiàn),病鼠具有外部正常的雌性表現(xiàn)型,有陰道但無(wú)子宮或輸卵管。

  2.跳一不育(Hop-sterile,hop)小鼠:純合體雄性動(dòng)物精子發(fā)育不完全,所產(chǎn)生的精子無(wú)功能性尾,超微結(jié)構(gòu)研究表明精子尾部缺失或缺陷。

 

 

 
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