遺傳攜帶者（genetic carrier）是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：
①隱生遺傳雜合子；②顯性遺傳病的未顯者；③表型尚正常的遲發(fā)外顯者；④染色體平衡易位的個(gè)體。
遺傳攜帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐�，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者（雜合子）的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對(duì)發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查，也可以收到良好效果。對(duì)發(fā)病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國(guó)南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特別高（共占人群8%-12%，有的省或地區(qū)更高），因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機(jī)會(huì)很多，這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。
染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機(jī)會(huì)很大，因此，對(duì)染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查十分重要。
隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量，雜合子介于純合子與正常個(gè)體之間，約為正常個(gè)體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對(duì)基因表達(dá)的影響，以及檢測(cè)方法的不同（直接測(cè)定基因產(chǎn)物或測(cè)定基因間接產(chǎn)物），使測(cè)定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊，造成判斷的困難。
雜合子攜帶者的檢測(cè)方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。從臨床水平，一般只能提供線索，不能準(zhǔn)確檢出，故已基本棄用。細(xì)胞水平主要是染色體檢查，多用于平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質(zhì)水平的測(cè)定（包括代謝中間產(chǎn)物的測(cè)定），目前對(duì)于一些分子代謝病雜合子檢測(cè)尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。即隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子，而且準(zhǔn)確，特別是對(duì)一些致病基因的性質(zhì)和異�；虍a(chǎn)物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準(zhǔn)確檢測(cè)的遺傳病，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等；最后，對(duì)一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測(cè)雜合子的方法日益增多，并逐步向簡(jiǎn)化、快速、準(zhǔn)確的方向發(fā)展，以求擴(kuò)大到高危人群的篩查。
①隱生遺傳雜合子；②顯性遺傳病的未顯者；③表型尚正常的遲發(fā)外顯者；④染色體平衡易位的個(gè)體。
遺傳攜帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐�，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者（雜合子）的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對(duì)發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查，也可以收到良好效果。對(duì)發(fā)病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國(guó)南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特別高（共占人群8%-12%，有的省或地區(qū)更高），因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機(jī)會(huì)很多，這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。
染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機(jī)會(huì)很大，因此，對(duì)染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查十分重要。
隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量，雜合子介于純合子與正常個(gè)體之間，約為正常個(gè)體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對(duì)基因表達(dá)的影響，以及檢測(cè)方法的不同（直接測(cè)定基因產(chǎn)物或測(cè)定基因間接產(chǎn)物），使測(cè)定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊，造成判斷的困難。
雜合子攜帶者的檢測(cè)方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。從臨床水平，一般只能提供線索，不能準(zhǔn)確檢出，故已基本棄用。細(xì)胞水平主要是染色體檢查，多用于平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質(zhì)水平的測(cè)定（包括代謝中間產(chǎn)物的測(cè)定），目前對(duì)于一些分子代謝病雜合子檢測(cè)尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。即隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子，而且準(zhǔn)確，特別是對(duì)一些致病基因的性質(zhì)和異�；虍a(chǎn)物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準(zhǔn)確檢測(cè)的遺傳病，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等；最后，對(duì)一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測(cè)雜合子的方法日益增多，并逐步向簡(jiǎn)化、快速、準(zhǔn)確的方向發(fā)展，以求擴(kuò)大到高危人群的篩查。